SMA Hastalığı Nedir Neden Olur?

0

BEĞENDİM

ABONE OL

News

0

Omurilikteki motor nöronların zamanla kaybedilmesi nedeniyle ortaya çıkan bir hastalık olan Spinal Musküler Atrofi (SMA), nadir görülen bir genetik bozukluktur. SMA, bir kişinin kaslarını kontrol etmesine yardımcı olan nöronların zamanla kaybedilmesiyle karakterizedir. Bu kayıp, zayıflığa ve hatta ölüme yol açabilen kas atrofisine neden olur.

SMA, genel olarak, bir kişinin bir genetik mutasyon nedeniyle SMA genlerinden birinin veya birkaçının yokluğu veya işlevsizliği nedeniyle ortaya çıkar. SMA, çeşitli türleri ve şiddeti olan genetik bir hastalıktır. SMA’nın birçok türü vardır ve bunlar genellikle yaşa ve hastalığın şiddetine göre sınıflandırılır. SMA, bebeklerde ortaya çıkabileceği gibi, yetişkinlerde de görülebilir.

SMA’nın nedeni, genellikle, bir kişinin bir veya daha fazla SMA geninin işlevsiz olmasından kaynaklanır. Bu genler, bir kişinin kaslarını kontrol etmesine yardımcı olan motor nöronları üretir. Bu nöronlar zamanla kaybedildiğinde, kaslar zayıflar ve atrofiye uğrar.

SMA’nın belirtileri, hastalığın şiddetine ve türüne bağlı olarak değişebilir. Bebeklerde görülen SMA, bebeklerin yutkunma, nefes alma ve emme gibi temel işlevleri yerine getirmesini zorlaştırabilir. Bu nedenle, bebekler SMA’yı olanlarda ölüm oranı yüksek olabilir. Yetişkinlerde görülen SMA, kas zayıflığı ve atrofisi gibi semptomlara neden olabilir.

SMA, genetik bir hastalık olduğu için, şu anda tamamen tedavi edilemez. Ancak, SMA için tedavi seçenekleri vardır. Bu tedaviler, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya veya semptomları hafifletmeye yardımcı olabilir. Bununla birlikte, SMA hakkında daha fazla araştırma yapılması gerekmektedir, bu da hastalığın tedavisi için daha iyi seçenekler sunabilir.